出生缺陷往往容易带来严重后果，尤其是某些缺陷目前在临床上还没有根治办法，患儿生活质量严重受损，沉重的负担还容易带来负面的社会影响，例如婴儿遗弃。因此出生缺陷防控手段不能缺失。
夫妻首先应该重视婚前检查，千万不要认为没有必要。婚前检查的项目包括询问病史、体格检查、常规辅助检查和其他特殊检查，属于预防出生缺陷的第一道防线。
另外，高龄产妇的增加。首先是鼓励适龄生育，对于高龄生育的女性应该注意加强检查，其中孕期检测也是关键环节。很多出生缺陷是由于染色体异常导致的，在孕期可通过香港无创DNA产前检测可以排查胎儿是否存在这方面的异常，是优生优育的重要手段。
无创DNA产前检测在内地和香港都可以做，但是两者在检测范围上有一定区别。若目前在内地做无创DNA产前检测，可以检测第21、18、13号染色体是否异常，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征。
香港无创DNA产前检测，由于技术更加成熟，除了检测这三项以外，还可检测如透纳氏综合征、柯林菲特氏综合征、三X综合征、猫叫综合征等等，总共检测项目多达149项。这也是很多大陆孕妈愿意选择去香港做此项检测的原因。
关于更多香港产前检测无创DNA资讯，可以咨询香港卓域健康中心（溦：joyudna）。