随着基因编辑和干细胞技术的快速发展，使治疗罕见病的绝望变成希望。中科院神经科学研究所的杨辉博士已经成功研究出可以敲除整条染色体的基因超级技术，并成功地在唐氏综合征患者的体外血液中敲除整条染色体，而且这项基因编辑技术在今年获得了美国专利。
目前干细胞在治疗内分泌、神经、生殖等系统的退行性疾病方面也取得了很大进展。
克氏综合征的群体较为庞大（文献报道男性比率为1/600，还有四分之一未被诊断出来）希望有一天能得到国家和科研机构的支持，加大对克氏综合征患者的研究，早日带来福音！