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基因多态性的高通量基因分型法

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芯片等高新技术推进了高通量SNP分型平台的发展,目前常用的有ABI公司的TaqMan OpenArray Genotyping平台,Illumina公司的微珠芯片技术(BeadArray)SNF-(Jenotyping平台,以及Affvmetrix公司的人类全基因组SNP芯片检测平台等。
TaqMan OpenArray基因分型系统采用基于PCR扩增反应和荧光采集的芯片技术,每张OpenArray芯片包含48个子阵,每个子阵片包含64个反应孔,即在一张芯片上同时可进行3072个分型反应。OpenArray芯片的优势在于实验设计方案的灵活性,实验者可根据自己的需要完成16重~256重SNP位点分型的不同组合。此外,还有操作简便(30分钟内可完成实验操作)、高置信度(与ABl7900HT的结果一致性达99.7%)等特点。本平台适用于高通量SNP分型,样品越多,SNP位点越多,成本越低。
Illumina微珠芯片平台是HapMap计划(国际人类基因组单体型图计划)的主要技术平台,整合了infinium、GoldenGate等多种经典可靠的实验方法,既可用于SNP基因分型,也可用于拷贝数变异(CNV)分析及表观遗传学等研究领域。该分型平台具有较好的灵活性,既适合于多位点的中高通量(3072到500万个位点)的全基因组分型,也适合于SNP位点较少的中低通量(96到3072个位点)基因组分型。而且不依赖PCR技术,不依赖限制性内切酶,通过等位基因的特异性延伸完成分型反应,实验数据的稳定性、可靠性好。
Affymetrix高密度芯片系统采用独特的寡核苷酸原位光刻合成专利技术,高度自动化,人工操作时间少,保证了高通量数据的准确性和可重复性,是目前第一种经欧盟和美国FDA审批的可用作体外诊断的芯片系统。该平台同时具体强大的生物信息学分析功能,能高效稳定的完成人类全基因组SNP分型,包括包括90多万个用于单核苷酸多态性(SNP)检测和90多万个用于拷贝数变化(CNV)检测,为后续科学研究提供了很大的便利。美国Affvmetrix公司已经发布了多款适宜于不同人种、不同物种的SNP基因分型芯片,目前主要应用于大型的疾病全基因组关联分析(GWAS)研究中。


1楼2016-06-03 08:56回复