JCEM：香港大学陈俊明教授发现中国人骨质疏松的易感基因.doc
学术中心 NEWS 201308-03
JCEM：香港大学陈俊明教授发现中国人骨质疏松的易感基因
来源：丁香园 时间：2013-08-04
最近一项主要在欧洲血统受试者中进行的大型荟萃分析研究确定了56个与骨矿密度（BMD）有关的基因位点。与钙和磷酸盐代谢有关的循环因素，例如：血清钙、磷酸盐、维生素D代谢产物、甲状旁腺激素和碱性磷酸酶（ALP）水平可能影响骨转换和骨代谢。为了研究这些已报道的变异型，以及他们与5种研究循环因素相互作用对中国南方前瞻性队列（2670例）中BMD的影响，来自中国香港大学陈俊明教授及其团队进行了一项研究，该研究发现了多种中国人群骨质疏松的易感基因。该研究结果在线发表在2013年7月26日的《临床内分泌代谢杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究结果表明，已报道的变异型中大约半数（27种）成功在中国南方受试者组成的样本中重复。该研究进一步证明了MARK3和血清ALP水平之间有明显地相互作用（Pmeta=9.89×10-6）；在高血清ALP水平下，MARK3 rs 11623869对BMD的作用更强。另外，该研究提示其他基因与循环因素之间有多种相互作用。
该研究在中国南方受试者大型样本中独立重复了多种已报道的基因位点与BMD关系。这些重复的基因位点可能代表中国和欧洲血统人群中骨质疏松易感基因。此外，该研究显示血清ALP水平可以改变MARK3与BMD的联系。理解BMD相关基因位点与循环因素之间相互作用的机制可以帮助确定易患骨质疏松的病因，并可能影响临床治疗。
学术中心 NEWS 201308-03
JCEM：香港大学陈俊明教授发现中国人骨质疏松的易感基因
来源：丁香园 时间：2013-08-04
最近一项主要在欧洲血统受试者中进行的大型荟萃分析研究确定了56个与骨矿密度（BMD）有关的基因位点。与钙和磷酸盐代谢有关的循环因素，例如：血清钙、磷酸盐、维生素D代谢产物、甲状旁腺激素和碱性磷酸酶（ALP）水平可能影响骨转换和骨代谢。为了研究这些已报道的变异型，以及他们与5种研究循环因素相互作用对中国南方前瞻性队列（2670例）中BMD的影响，来自中国香港大学陈俊明教授及其团队进行了一项研究，该研究发现了多种中国人群骨质疏松的易感基因。该研究结果在线发表在2013年7月26日的《临床内分泌代谢杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究结果表明，已报道的变异型中大约半数（27种）成功在中国南方受试者组成的样本中重复。该研究进一步证明了MARK3和血清ALP水平之间有明显地相互作用（Pmeta=9.89×10-6）；在高血清ALP水平下，MARK3 rs 11623869对BMD的作用更强。另外，该研究提示其他基因与循环因素之间有多种相互作用。
该研究在中国南方受试者大型样本中独立重复了多种已报道的基因位点与BMD关系。这些重复的基因位点可能代表中国和欧洲血统人群中骨质疏松易感基因。此外，该研究显示血清ALP水平可以改变MARK3与BMD的联系。理解BMD相关基因位点与循环因素之间相互作用的机制可以帮助确定易患骨质疏松的病因，并可能影响临床治疗。
