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精氨酸血症吧
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精氨酸血症、尿素循环障碍有什么关系?
joe_spring
2022-07
尿素循环是将体内有毒的氨转化为尿素经尿液排出的重要路径,当参与该循环的酶出现缺陷或缺失时,代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,导致患者出现血氨增高,引起一系列恶心、呕吐、意识障碍等消化系统、神经系统症状。 疾病分型:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症;N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症;氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症;精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(瓜氨酸血症1型);精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症(精氨酸琥珀酸尿症);精氨酸酶1缺
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你家精氨酸多少确诊的
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