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唾液酸贮积病（Sialic acid storage disease）由SLC17A5基因的致病变异引起，该基因编码可溶性载体家族17成员5（solute carrier family 17，member 5，SLC17A5），也称为sialin蛋白。SLC17A5蛋白是溶酶体的组成部分，负责将游离唾液酸转运出溶酶体。如果SLC17A5蛋白不能正常发挥功能，则游离唾液酸将在溶酶体中累积，最终主要损害大脑。 唾液酸贮积病的症状因人而异，严重程度从重度至轻度不等，可分为三类，包括婴儿期游离唾液酸贮积病（infantile free sialic acid storage dis

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不良反应 （1）用于促排卵时，较多见者为诱发卵巢囊肿或轻到中度的卵巢肿大，伴轻度胃胀、胃痛、盆腔痛，一般可在2~3周内消退，少见者为严重的卵巢过度刺激综合征，由于血管通透性显著提高而致体液在胸腔、腹腔和心包腔内迅速大量积聚引起多种并发症，如血容量降低、电解质絮乱、血液浓缩、腹腔出血、血栓形成等。临床表现为腹部或盆腔部剧烈疼痛、消化不良、水肿、尿量减少、恶心、呕吐或腹泻，气促、下肢肿胀等。往往发生在排卵后7

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